Genética e Citogenética
2024/2 - Turma 1808
Ementa
Estudo das diferentes áreas de concentração em genética e citogenética, incluindo as principais doenças genéticas humanas correlacionadas com o diagnóstico clínico laboratorial.
Competências
- Domínio teórico/técnico a alcançar o objetivo final da Genética e Citogenética auxiliando de forma ética na atenção à saúde (promoção, manutenção, prevenção, proteção e recuperação da saúde).
- Atuar de forma interdisciplinar e multidisciplinar, respeitando e valorizando o ser humano, compreendendo casos clínicos, bem como realizar e interpretar de forma crítica análises clínico-laboratoriais da área da genética.
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Objetivos
Capacitar o aluno a compreender os mecanismos de herança genética e variação nos níveis cromossômicos e gênicos, nas famílias e populações.
"- Desenvolver o conhecimento dos mecanismos de determinação genética das características humanas e da interação dos genes com fatores ambientais;
- Entender a estrutura dos cromossomos metafásicos humanos e suas alterações;
- Realizar e interpretar as técnicas citogenéticas convencionais e moleculares."
Programa
1- Introdução à Genética: Conceitos e aplicações; Células e Cromossomos
2- Estrutura e função dos cromossomos
3- Estrutura e função dos genes
4- Replicação do DNA conceitos básicos
5- Transcrição do RNA conceitos básicos
6- Tradução conceitos básicos de síntese de proteínas.
7- Mutações cromossômicas estruturais
8- Deleções, duplicações, Inversões, Translocações
9- Mutações cromossômicas numéricas; Síndrome genéticas; Down , Turner.
10- Genética Mendeliana 1º Lei de Mendel
11- Genética Mendeliana 2º Lei de Mendel
12- Carcinogênese
13- Métodos em diagnóstico genético e citogenético.
14- Nutrigenômica e Nutrigenética
15- Farmacogenética e Farmacogenômica
Metodologia
O processo avaliativo é contínuo.
No qual o aluno será avaliado conforme descritas abaixo
A Avaliação de Grau 1 ( G1 ) terá o valor de 7,0 pontos, somados a 3,0 pontos de atividades, trabalho e relatórios totalizando 10,0 pontos
A Avaliação de Grau 2 ( G2 ) terá o valor de 7,0 pontos, somados a 3,0 pontos de atividades, trabalho e relatórios totalizando 10,0 pontos
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A nota mínima para aprovação é 6.0 pontos. Caso o aluno não consiga acumular os 6.0 pontos, ele terá direito de realizar a Avaliação Final ( AF ). Para ter direito a realizar a AF o aluno deve ter no mínimo 75% de frequência..
Assim sendo, a Pontuação Final (PF) mínima é de 6.0 pontos para a aprovação com uma frequência mínima de 75%
Avaliação
A Avaliação de Grau 1 ( G1 ) terá o valor de 7,0 pontos, somados a 3,0 pontos de atividades, trabalho e relatórios totalizando 10,0 pontos
A Avaliação de Grau 2 ( G2 ) terá o valor de 7,0 pontos, somados a 3,0 pontos de atividades, trabalho e relatórios totalizando 10,0 pontos
Bibliografia
Básica
JORDE, Lynn B. Genética Médica. [Digite o Local da Editora]: Grupo GEN, 2017. E-book. ISBN 9788595151659. Disponível em: https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788595151659/. Acesso em: 01 fev. 2023.
GRIFFITHS, A.J. F. et al. Introdução à genética. 9. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009.
ASTERNAK, J. J., Genética molecular humana: mecanismos das doenças hereditárias. Barueri : Manole, 2002.
Thompson & Thompson., Genética Médica - 7ª Ed.Elsevier. 2008
Complementar
KREUZER, H. Engenharia genética e biotecnologia. 2 ed. Porto Alegre: Artmed, 2002.
AZEVEDO J. L. Genética de microrganismos / . Goiânia : Ed. UFG, 1998
KREUZER H., MASSEY A. Engenharia genética e biotecnologia / 2. ed. Porto Alegre : ARTMED, 2002
PASTERNAK, JACK J. Genética molecular humana: mecanismos das doenças hereditárias; tradução Ida Cristina Gubert. Barueri: Manole, 2002. 497 p., il.
BROWN, T. A. Clonagem gênica : análise de DNA ; uma introdução / . 4. ed. Porto alegre : ARTMED, 2003
Material Digital
GRIFFITHS, Anthony J F.; DOEBLEY, John; PEICHEL, Catherine; et al. Introdução à Genética. [Digite o Local da Editora]: Grupo GEN, 2022. E-book. ISBN 9788527738682. Disponível em: https://integrada.minhabiblioteca.com.br/#/books/9788527738682/. Acesso em: 01 fev. 2023.
